[질병관리청]유전체정보 기반 당뇨 고위험군 예측 가능해져 (11.21.월)

유전체정보 기반 당뇨 고위험군 예측 가능해져

- 저위험군 대비 10배 이상 높은 당뇨병 고위험군 예측 가능 -

- 주요 내용 -

□ 국립보건연구원, 한국인 포함 동아시안 29만 명 대상 유전체 연구 실시

 ○ 당뇨 발병률이 10배 이상 높은 유전적 고위험군을 찾아내, 한국인의 당뇨 발병 전 예방에 활용 가능

 ○ 연구 결과는 세계적 학술지(Nature Communications)에 게재(’22년 11월 온라인판)

□ 질병관리청(청장 백경란) 국립보건연구원(원장 권준욱) 미래의료연구부 유전체 연구기술개발과는 당뇨, 고지혈증 등에 영향을 주는 200개 이상의 신규 유전요인*을 발굴하여, 이 분야 세계적 학술지인 Nature Communications(IF 17.7) 2022년 11월 온라인판에 게재했다고 밝혔다. (붙임 1 참고)

   * 유전요인: 부모로부터 물려받은 유전정보 중 질병 발생과 관련된 요인

□ 이번 연구는 대사질환 관련 동아시아인 최대 규모의 연구로 한국인*과 일본인**으로 구성된 약 29만 명을 연구 대상으로 분석하였다.

    * (한국인) 국립보건연구원 한국인유전체역학조사사업 125,872명 유전체정보

   ** (일본인) 일본 바이오뱅크(Biobank Japan) 162,255명 유전체정보 

 ○기존 유전체 연구의 약 80%이상은 유럽인 중심으로 수행되어, 그 분석 결과를 동아시아인에 적용하는 경우, 당뇨 등 질병 예측의 정확도가 50% 수준 이하로 낮아지는 문제가 있었다.

 ○이에 미래의료연구부는 2015년도 자체 개발한 한국인유전체칩*과 ’01년부터 수집한 대규모의 코호트 기반 인체자원을 활용하여 한국인 유전체정보를 생산 및 분석하였으며, 이는 한림대학교 조윤신 교수와 공동연구를 수행한 결과이다.

    * 한국인유전체칩 : 한국인 특이적 유전체 정보를 반영하여 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 칩

 ○분석 결과, 기존 연구에서는 개개인의 유전요인 영향이 약 1% 미만으로 아주 약한 유전적인 영향을 보여주는 유전변이들이 주로 보고되었으나, 이번 연구에서는 혈당과 혈중지질 농도 등을 약 13~15%로 매우 크게 변화시키는 핵심적인 희귀 유전요인을 새롭게 발굴하여 최초 보고하였다.

  - 이중 혈당을 낮추는데 강한 영향력을 가지고 있는 희귀 유전요인은 한국인 집단에서도 약 1%만 보유하고 있었으며, 이러한 사람들은 제2형 당뇨 발병이 다른 일반인보다 무려 50% 정도 낮게 발생하는 것이 확인되었다.

     * 희귀 유전요인: 인구집단에서 1% 미만의 사람들만 가지고 있는 유전요인

□ 미래의료연구부 김봉조 유전체연구기술개발과장은 “현재 당뇨의 주원인인 인슐린 저항성이 진행되기 전까지는 임상검사로 고위험군를 선별하여 당뇨를 예측하기 어려운 한계점이 있었다.”며,

 ○“이번 연구를 통해서 발굴한 모든 유전요인들을 통합 분석하면 저위험군 대비 10배 이상 높은 유전적인 고위험군을 당뇨 발병 이전에 미리 선별하여 예방할 수 있다는 것이 가장 큰 특징이다”라고 밝혔다. 

□ 국립보건연구원 권준욱 원장은 “이번 연구 결과는 맞춤형 정밀의료*를 통해 질병예방이 가능함을 보여주는 사례로, 향후 대규모 바이오빅데이터가 구축되면 보다 많은 질병을 예측할 수 있을 것으로 기대한다.”며,

    * 정밀의료 : 개인의 유전체·의료정보, 환경 및 생활 습관 등을 분석하여 환자 개인별 최적의 ？춤형 의료(예방, 진단, 치료) 서비스를 제공하는 것

 ○“향후에도 한국인 질병극복을 위한 정밀의료 연구기반 확대와 민간지원에 최선을 다하겠다“라고 밝혔다.

 <붙임>  「동아시아인 유전체 분석 연구」 결과 개요